Sällsynta sjukdomar glöms

Hur många känner till Duschennes muskeldystrofi? Jag tror det är väldigt få. Det är en av cirka 7000 sällsynta sjukdomar som drabbar färre än 5 av 10.000 invånare. I Sverige finns cirka 200 pojkar och unga män med den sjukdomen som innebär att de inte kan bilda egna muskler.

Eftersom det finns cirka 7000 sällsynta sjukdomar blir totala antalet människor med sådana tillstånd stort. Trots det tillhör de det glömda Sverige och glömda Europa.

Socialstyrelsen har en nätbaserad kunskapsbas om ovanliga diagnoser. I varje diagnostext finns en omfattande beskrivning av diagnosen samt information om behandling, resurser, patientorganisationer, referenslitteratur och annat informationsmaterial. Styrelsen har också satt igång en utredning om vad som behövs för att tillgodose behoven för människor med sällsynta sjukdomar.

Det är en bra början. I det arbetet är det viktigt att den erfarenhet Riksförbundet Sällsynta diagnoser samlat under de senaste åren blir tillvaratagen.

Otillräcklig kunskap
Bristerna i vården är stora med betydande variationer över landet. Vården upplevs som godtycklig och osäker med uppenbara brister när det gäller gemensam vårdplanering och samordning mellan olika vårdgivare. En del får sin diagnos först i vuxen ålder och därmed försenas optimal behandling.

För patienter med en diagnos som inrymmer psykiska, fysiska och ekonomiska konsekvenser har bristen på helhetssyn klara negativa konsekvenser. Habilitering och rehabilitering är insatser som inte är uppbyggda på ett sätt som fungerar för denna grupp och därför måste utvecklas.

Inom samtliga vårdkategorier finns stora brister på grund av otillräcklig kunskap och erfarenhet av diagnoserna. De största svårigheterna finns i primärvården.

Samlad kompetens
Den slutsats som kan dras av Riksförbundets undersökningar är att det behövs specialistcentra som koncentrerar sig på en eller flera sällsynta sjukdomar. Erfarenheterna från de fåtaliga nationella centra som finns i Sverige, bland annat för sjukdomen cystisk fibros, är goda. De har visat sig vara mycket framgångsrika, även ur ett internationellt perspektiv, med högre, effektivare och mer jämlik vård.

Dessa centra borde kunna ta emot personer från såväl Sverige som andra länder och erbjuda tillgång tills samlad kompetens från olika specialister och yrkesgrupper, vars insatser behövs för att tillgodose behoven hos personen med den aktuella sällsynta diagnosen.

Centren ska kunna erbjuda vårdinsatser utifrån de individuella behoven och ur ett livslångt perspektiv, De ska även fungera som ett stöd till brukarna själva och samarbeta med allmänläkare och övriga vårdgivare på hemmaplan för att säkerställa den vård som ges där.

Sådana specialistcentra skulle kunna inrättas vid universitetssjukhusen där forskning bedrivs och behandling, vård, habilitering och rehabilitering för sällsynta diagnoser kan utvecklas.

Ska kunna garantera
Diagnostik, vård och information av hög kvalitet för människor som drabbas av sällsynta sjukdomar är en prioriterad fråga i EU. Detta lås också fast i EU:s folkhälsostrategi från 2007 och i EU:s forskningsprogram för 2008-2013.

Det här kan leda till att man i EU samordnar sina resurser för sjukdomar där länderna inte kan bygga upp egen kompetens för att tillgodose dessa människors behov.

Det är uppenbart att vi i Sverige med den kunskap vi har om de brister som föreligger vid vård, behandling och habilitering och rehabilitering av personer med sällsynta sjukdomar måste arbeta för att dessa patienter här hemma men också från andra länder ska kunna garanteras en effektiv och säker behandling, vård, habilitering och rehabilitering samt underlätta forskning om dessa sjukdomar. De får inte vara en del av det glömda Sverige eller glömda Europa.

Barbro Westerholm
Riksdagsledamot (FP)