Människor med sällsynta sjukdomar är en försummad grupp inom hälso- och sjukvården. EU uppskattar att det för närvarande existerar mellan 5 000 och 8 000 olika sällsynta sjukdomar.
Trots att varje enskild diagnos förekommer bara hos ett fåtal uppgår det totala antalet människor med sällsynta sjukdomar i EU till mellan 27 och 36 miljoner. De flesta av dessa har en diagnos som drabbar högst en person på 100 000. De har visats vara särskilt isolerade och utsatta därför att det saknas kunskap om hur de bäst ska diagnostiseras och behandlas. Behovet av forskning är stort liksom behovet av förståelse för dessa människors situation.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser som instiftades för tre år sedan har gjort en kartläggning som visar vilka svårigheter människor med sällsynta sjukdomar möter i den svenska hälso- och sjukvården. Man möter oförståelse för sina besvär. På grund av att diagnoserna i många fall är okända för personalen inom vården och omsorgen får man inte den vård som man enligt hälso- och sjukvårdslagen har rätt till och behöver. Det leder till onödigt lidande för den enskilda och onödiga kostnader för samhället.
EU har uppmärksammat behoven hos människor med sällsynta sjukdomar. EU:s ministerråd antog den 8 juni 2009 en rekommendation om satsningar avseende sällsynta sjukdomar. Den inrymmer bland annat behovet av forskning.
Nödvändigheten av att identifiera pågående forskning lyfts fram liksom behovet av samordning av nationella och regionala program om sällsynta sjukdomar. Forskning behövs på alla plan - grundforskning, klinisk forskning, överbryggande och social forskning samt utveckling av tvärvetenskapliga strategier.
I Sverige har forskningssatsningarna inom hälsooch sjukvården främst legat på de stora folksjukdomarna som hjärt-kärlsjukdomar, hjärnans sjukdomar, rörelseorganens sjukdomar och tumörsjukdomar. Dessa sjukdomsgrupper är naturligtvis viktiga och motiverar ett starkt stöd för höga forskningsanslag. Men vi anser att det är hög tid att nu i enlighet med EU:s rekommendation lyfta fram extra stöd till forskning om de sällsynta sjukdomarna. Vi anser att man genom att kartlägga mindre kända diagnosgrupper ökar chansen att söka deras orsaker. Vi kan därmed skapa möjligheter till fungerande behandlingar som kan motverka symtomen och i slutändan bota sjukdomen.
Vi föreslår öronmärkta forskningsanslag för området sällsynta diagnoser därför att:
1. Människor som har sällsynta sjukdomar är en försummad grupp som är stor och som har komplexa funktionsnedsättningar vilka i dag tar stora resurser av sjukvård och social omsorg. Det är resurser som skulle kunna användas betydligt mer ändamålsenligt om behandlingar görs rätt och eff ektivt från början.
2. Det är ett område som bortprioriterats till förmån för vanligare sjukdomar. Det handlar om oacceptabel diskriminering av människor med sällsynta sjukdomar.
3. Sällsynta diagnoser saknar engagemang från allmänheten och andra givare av forskningsmedel på grund av att de är okända och var och en drabbar relativt få människor.
4. Ju mer vi vet om det ovanliga och än så länge okända, desto större är sannolikheten att vi hittar orsakerna även till det som drabbar många.
I dag är det främst landstingspolitiker som får ta ställning till resursbehovet för vård av personer med sällsynta sjukdomar. För att alla medborgare ska få tillgång till en god vård krävs att rikspolitiken är med och finansierar forskning för att öka kunskapen om de sällsynta sjukdomarna och förbättra behandlingen. Det anser vi vara en satsning vi inte har råd att avstå från.
Finn Bengtsson, riksdagsledamot (M), professor och överläkare, Hälsouniversitetet, Linköping
Barbro Westerholm, riksdagsledamot (FP), professor emerita
Elisabeth Wallenius, ordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Dagens medicin 2011-03-23